大多數(shù)二倍體基因組組裝都忽略了同源染色體之間的差異,將基因組組裝成一個(gè)假的單倍體序列,這是二倍體類(lèi)型的組裝的人為共識(shí)。這種人為共識(shí)可能導(dǎo)致基因注釋的不準(zhǔn)確和生物學(xué)解釋的錯(cuò)誤。
隨著研究的深入,發(fā)現(xiàn)僅單套的基因組數(shù)據(jù)難以完全演示該物種的全面信息。同源染色體之間不同遺傳位點(diǎn)的組合對(duì)生物表型有重要影響,如動(dòng)植物中的雜種優(yōu)勢(shì)、某些物種雜交不育現(xiàn)象等。單倍型等位基因間差異對(duì)基因表達(dá)、功能及其表型都有著重要影響,大多數(shù)雜交品種的優(yōu)勢(shì)表型都受等位基因調(diào)控。
通過(guò)單倍型的分析,可為解析物種重要性狀形成的遺傳機(jī)制奠定重要基礎(chǔ)。單倍型在群體遺傳學(xué)上可分析等位基因間差異,追蹤個(gè)體親緣關(guān)系,了解生物遷徙模式和進(jìn)化歷史;在農(nóng)業(yè)上發(fā)掘優(yōu)異等位基因變異,探索雜種優(yōu)勢(shì)理論等。
可以對(duì)組裝的單倍型基因組的基因特征比較
檢測(cè)單倍型基因組間的結(jié)構(gòu)變異
分析單倍型基因組上基因表達(dá)情況,結(jié)合物種組織部位、發(fā)育時(shí)期研究等位基因不平衡表達(dá)
分析結(jié)構(gòu)變異所在基因或者附件基因的表達(dá)情況
測(cè)序類(lèi)型 |
完成周期 |
組裝指標(biāo) |
測(cè)序深度 |
文庫(kù)大小 |
無(wú)親本 | 3-6個(gè)月(組裝注釋?zhuān)?(視物種具體情況而定) | 單套ContigN50≥2Mb(視物種具體情況而定) | 單套基因組HiFi數(shù)據(jù)≥30x | HiFi:15-20kb |
有親本 | 雙親二代數(shù)據(jù)≥50x 單套基因組HiFi數(shù)據(jù)≥30x | 二代:350bp HiFi:15-20kb |
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