2017年10月23-24日，第四屆全國功能基因組學高峰論壇在京成功舉辦。本次大會由百邁客研究院主辦，北京百邁客生物科技有限公司承辦，共設基因與大數據、基因組與功能基因組學、 基因科技與精準醫(yī)療三個分會場。大會有近七十位學術專家?guī)砹司蕡蟾?，引起現(xiàn)場嘉賓的廣泛共鳴。六百余名生命科學及醫(yī)學健康領域的專家學者參會交流科研進展。

基因技術發(fā)展方向及面臨的機遇與挑戰(zhàn)

百邁客總裁鄭洪坤致辭

開幕式，百邁客總裁鄭洪坤先生會上指出：隨著基因測序技術的不斷發(fā)展，成本的大幅下降以及國家在基因研究領域的大力支持和投入，在基因領域的研究越來越深入，基因大數據的積累越來越多。全球累計花費數百億，產出近20Pb的海量基因數據。在海量測序結果面前，數據深度挖掘和解讀方面存在的嚴峻挑戰(zhàn)日益明顯，這對我們的科學家們也提出了新的要求。如何在基因大數據時代利用好這些數據資源成為生物科研新時代的重要議題。這也意味著我們百邁客所提出的以基因大數據挖掘為特點的“基因科技服務2.0新時代”已經到來。

陳潤生院士做報告

中國科學院生物物理研究所的陳潤生院士以開拓者的視角向大家介紹了精準醫(yī)療與基因大數據。陳潤生院士介紹：精準醫(yī)療作為劃時代的產業(yè)，已被各國列入戰(zhàn)略規(guī)劃。它有著直接解決當前醫(yī)療行業(yè)面臨的諸多困難的潛力，在接下來的幾年將會爆發(fā)式的增長，預計到2018年全球市場規(guī)模會到達2238億美元。

陳院士指出我國精準醫(yī)學的發(fā)展目標是以我國常見高發(fā)重大疾病及若干罕見病為切入點，構建百萬人級自然人群國家大型健康隊列和特定疾病隊列、多層次精準醫(yī)療知識庫體系和生物醫(yī)學大數據共享平臺，突破新一代生命組學技術和大數據分析技術，建立創(chuàng)新性的大規(guī)模研發(fā)疾病預警、診斷、治療與療效評價的生物標志物、靶標、制劑的實驗和分析技術體系。

陳院士也指出了目前基因大數據所面臨的問題：快速積累的數據并未得到高效的解讀；高度異質化數據之間的整合尚處于起步階段；樣品端的挑戰(zhàn)直接威脅數據的質量。挑戰(zhàn)往往意味著機遇，大量未解讀的數據同時也帶來了無限創(chuàng)新的可能！

海量數據開啟基因大數據時代

測序技術的發(fā)展讓基因數據以遠超摩爾定律的速度在積累，海量的數據在對科研工作者提出了新的要求，同時也提供了更為廣闊的機遇。中國科學院北京基因組研究所研究員章張在會議上向大家介紹了我國在基因大數據管理領域的現(xiàn)狀與短板，并帶來的他的解決方案。據不完全統(tǒng)計，我國生命組學數據產量約占全球40%，但這些寶貴的數據資源卻交給他人管理，主要由于我國長期缺乏涵蓋多組學數據資源的生物大數據中心。中國科學院北京基因組研究所生命與健康大數據中心面向我國人口健康和社會可持續(xù)發(fā)展的重大戰(zhàn)略需求，圍繞國家精準醫(yī)學和重要戰(zhàn)略生物資源的組學數據，建立海量生命組學大數據儲存、整合與挖掘分析研究體系，發(fā)展組學大數據系統(tǒng)構建、挖掘與分析的新技術、新方法，已初步建成生命與健康多組學數據匯交與共享平臺。

高歌研究員做報告

如何在海量的數據中挖掘寶藏？北京大學的高歌研究員在會議上分享了他的研究思路。以lncRNA為例，目前約80%的基因模型尚未被收錄在數據庫中。高歌團隊運用cutting-edge statistical learning model與現(xiàn)有的組學數據發(fā)現(xiàn)了多種人類novel lncRNAs，同時他們也給出了完整的數據挖掘應用工具鏈。

基因行業(yè)的新技術介紹與應用

于軍研究員做報告

此次大會的亮點之一就是薈萃了基因科技領域的技術以及其應用成果。中國科學院北京基因組研究所于軍研究員在會上展望了三代、四代測序儀的發(fā)展前景，指出雖然二代測序儀在質量、通量、成本等方面取得了很大的突破，但依然在讀長和應用場景上存在局限性。第三代、第四代測序儀的共同特征是不需要擴增的DNA，能夠在單分子、單細胞水平完成測序。這種單細胞和單分子技術將會引領未來體外診斷技術的發(fā)展。

王曉武研究員做報告

中國農業(yè)科學院王曉武研究員用全基因組重測序來揭示多倍體的進化路線。他們用蕓薹屬的基因組測序從分子層面揭示了多倍體進化過程，此過程對育種學有著很重要的參考意義。

張獻龍教授研究組王茂軍做報告

發(fā)表于《Nature Genetics》的“Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication”文章第一作者王茂軍（張獻龍教授研究組）就基因組測序助推棉花功能基因組研究做了報告。他們對棉花栽培品種和野生品種進行了全基因組重測序，發(fā)現(xiàn)棉花在人工選擇過程中存在明顯的亞基因組不對稱選擇過程，GWAS分析發(fā)現(xiàn)較多的與纖維品質有關的位點，對于分子育種設計有重要參考價值。堅持10多年的功能基因組研究，發(fā)現(xiàn)20多個與重要性狀形成有關的基因，將在棉花分子設計育種中發(fā)揮重要作用。

基因測序技術的發(fā)展為實現(xiàn)精準醫(yī)療提供了可能

海南醫(yī)學院海南省干細胞研究所副所長白玉杰做報告

海南醫(yī)學院海南省干細胞研究所副所長白玉杰從外泌體的生成和分泌機制、結構和組成特征出發(fā)，介紹外泌體在液體活檢中的應用。概述其分離和分析方法，其中重點推薦微流控芯片技術在外泌體分離和分析中的應用。

北京大學第一醫(yī)院胸外科主任醫(yī)師李簡做報告

北京大學第一醫(yī)院胸外科主任醫(yī)師李簡就肺癌的手術、控制策略給出了精彩的報告。肺癌造成的死亡人數遠大于其他癌癥，李簡團隊另辟蹊徑，經過研究得出了和主流認知完全不一樣的答案，并找到了可大幅度提高肺癌長期生存率的新方法。

在本次峰會上，各界專家分享了其在不同領域的研究成果。包括基因分析新技術的介紹、基因組學在動植物研究中的應用以及基因測序在精準醫(yī)療領域的應用。本屆高峰論壇在各級領導、各界專家學者的關心與支持下取得了圓滿成功，獲得豐碩的成果。百邁客人將繼續(xù)不忘初心，持續(xù)為科研工作者提供“功能基因組學高峰論壇”這樣的深度學習和交流的平臺，促進科學家的優(yōu)秀成果能被更廣泛的共享和傳播。百邁客愿攜手各界伙伴不遺余力，共謀發(fā)展，讓基因科技能更好的服務社會，造福人民。