IF=31.7 | 西瓜屬級T2T水平超級泛基因組在NG上發(fā)布

文章標題：Telomere-to-telomere?Citrullus?Super-pangenome Provides Direction for Watermelon Breeding

期刊名稱：Nature Genetics

合作單位：北京大學現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院

發(fā)表時間：2024年7月8日

影響因子：31.7

研究對象：西瓜

測序技術：HIC測序

百邁客生物為該研究提供HIC等建庫測序服務。

泛基因組是一個物種中所有個體基因組信息的總和，構建泛基因組可以有效解決單一參考基因組帶來的信息缺失和分析偏差。而超級泛基因組則代表一個屬內所有物種的基因組信息，尤其蘊含了野生種中豐富的基因組變異，是對泛基因組的進一步擴展，在遠緣雜交和基因發(fā)掘等方向具有重要應用前景。

西瓜是世界重要的園藝經(jīng)濟作物之一，富含抗氧化劑番茄紅素和增強血液循環(huán)的瓜氨酸，口味甘甜，享有夏季”水果之王”的美譽，深受全球消費者喜愛。西瓜全球年產(chǎn)量接近1億噸，我國作為種瓜和吃瓜第一大國，生產(chǎn)和消費了全球總量的60%以上，西瓜產(chǎn)業(yè)在鄉(xiāng)村振興和農(nóng)民致富中占有十分重要的作用。我國西瓜產(chǎn)業(yè)的迅速發(fā)展離不開優(yōu)良的品種?，依靠一代代育種家的不懈努力，我國成為世界上西瓜種質創(chuàng)新和品種選育最為活躍的國家，在品種種源方面實現(xiàn)了完全自主可控。隨著氣候變化的加劇和病蟲危害的日益嚴重，西瓜生產(chǎn)面臨著嚴重的挑戰(zhàn)。在現(xiàn)有優(yōu)良品種的基礎上，“植入”缺少的抗病耐逆優(yōu)良基因，是西瓜種質創(chuàng)新的關鍵問題，對維持我國西瓜產(chǎn)業(yè)高質量綠色發(fā)展十分重要。栽培西瓜在馴化和品種改良過程中因為對品質和產(chǎn)量的追求，導致遺傳多樣性非常狹窄，抗病耐逆基因大量丟失，而在西瓜的祖先即野生西瓜中存在廣泛的遺傳與表型多樣性，具有豐富的抗病耐逆等基因資源，是西瓜遺傳改良和種質創(chuàng)新的寶庫。

2024年7月8日，北京大學現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院在國際頂尖期刊《自然-遺傳學》上在線發(fā)表了題為Telomere-to-telomere?Citrullus?Super-pangenome Provides Direction for Watermelon Breeding的研究成果，是西瓜科研領域的重大突破。

該研究繪制了西瓜屬全部7個種的28份代表性材料的端粒到端粒（T2T）高質量基因組圖譜，成功構建屬級T2T水平超級泛基因組。得到總計768.5Mb，32,513個基因家族的西瓜屬泛基因組，是單個西瓜基因組的1.5倍，增加了11,225個栽培西瓜中沒有發(fā)現(xiàn)的基因。基于T2T高質量基因組圖譜，該研究全面比較了西瓜屬的著絲粒序列，其豐富的變異和特有的進化關系影響了不同種之間的雜交配對。因此，該超級泛基因組極大地擴展了西瓜遺傳改良的基因池。（圖1）

利用基因組序列，該研究拓展了西瓜屬的分類系統(tǒng)，核實了西瓜起源于非洲的理論依據(jù)，并發(fā)現(xiàn)栽培西瓜除之前報道的cordophanus亞種外可能還存在其他祖先。另外，我們在西瓜屬內發(fā)現(xiàn)了三次重大染色體重排事件和兩個超長片段倒位。這些染色體重排顯著影響了西瓜的抗性、品質相關基因以及三維基因組結構，并在栽培種中得以保留。同時，這些發(fā)現(xiàn)也為回交育種過程中避免連鎖累贅提供了基因組基礎。（圖2）

該超級泛基因組鑒定出西瓜屬超過461,987個SV，構建了西瓜圖形泛基因組。該研究通過SV-GWAS鑒定了馴化過程中丟失和獲得的關鍵基因，挖掘了與葫蘆素含量、含糖量、果肉著色等重要性狀相關的功能基因結構變異，發(fā)現(xiàn)在西瓜馴化過程中，伴隨著多個與甜度增加、果肉變紅相關的基因簇擴張，大量抗病功能相關的基因簇丟失。該研究為西瓜育種家提供了較完整的基因組資源，助力深入理解西瓜基因組的復雜性和多樣性，從而高效挖掘和利用野生西瓜種中的有利基因。（圖3）

最后，該研究利用野生西瓜的基因組序列和抗病基因信息，通過種間雜交選育形成了抗多種病害的自交系‘PKR6’，并有效確定了西瓜抗枯萎病生理小種候選基因。該研究提供了利用野生種質創(chuàng)制優(yōu)異育種材料的范例，從而將馴化過程中丟失的抗病基因重新有目的地導入栽培種中改良種質，對加速抗病品種選育、促進西瓜產(chǎn)業(yè)高效發(fā)展具有深遠意義。（圖4）

西瓜屬端到端超級泛基因組是較高質量較全面的西瓜屬基因組序列圖譜和變異圖譜，它揭示了西瓜屬的基因組演化歷史，發(fā)掘了西瓜野生種中豐富的遺傳多樣性，提供了利用野生種質創(chuàng)制優(yōu)異育種材料的新范例，為其他作物超級泛基因組的構建和野生種質的利用指明了方向。

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