基因組學(xué)研究前沿進(jìn)展【第2期】

期刊：Nature Genetics

題目：玉米T2T基因組組裝

發(fā)表日期：2023年6月

影響因子：30.8

全文鏈接：http://specchiomagico.net/wp-content/uploads/2023/07/t2t.pdf

作者以玉米自交系Mo17為材料，結(jié)合237×的ONT Ultralong和約69.4×的Pacbio HiFi測(cè)序數(shù)據(jù)組裝出完整的端粒到端粒（T2T）的基因組，完整基因組的組裝可解鎖之前未被組裝序列的空白，同時(shí)可揭示存在于絲粒間和不同端粒區(qū)的基因組序列及變異，對(duì)進(jìn)一步理解高等植物基因組組成及調(diào)控具有深遠(yuǎn)影響。

期刊：Nature

題目：擬南芥著絲粒衛(wèi)星序列和轉(zhuǎn)座子進(jìn)化周期研究

發(fā)表日期：2023年5月

影響因子：64.8

全文鏈接:?http://specchiomagico.net/wp-content/uploads/2023/07/2.pdf

隨著PacBio和ONT長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，T2T基因組的組裝，使得復(fù)雜的著絲粒組裝及研究成為可能。作者通過對(duì)66個(gè)Arabidopsis thaliana種質(zhì)和2個(gè)Arabidopsis lyrata種質(zhì)的346個(gè)著絲粒序列分析，揭示了其在種內(nèi)種間的多樣性，同時(shí)衛(wèi)星序列同質(zhì)化介導(dǎo)轉(zhuǎn)座子入侵和清除的快速周期循環(huán)，對(duì)推動(dòng)著絲粒進(jìn)化及物種形成具有重要意義。

期刊：Science

題目：233種靈長(zhǎng)類物種全基因組多樣性比較分析

發(fā)表日期：2023年6月

影響因子：56.9

全文鏈接：http://specchiomagico.net/wp-content/uploads/2023/07/233.pdf

非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物的基因組研究可以深入理解起源進(jìn)化，人類健康和疾病發(fā)生，作者對(duì)233個(gè)靈長(zhǎng)類物種的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析，重新評(píng)估靈長(zhǎng)類系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系，遺傳多樣性，近交程度等保護(hù)基因組學(xué)內(nèi)容，并對(duì)人類譜系特有的變異解析，為未來的靈長(zhǎng)類動(dòng)物基因組研究開辟新的的研究途徑。