踐行創(chuàng)新之路，百邁客再添新技術(shù)新產(chǎn)品證書(shū)

基于三代測(cè)序平臺(tái)的無(wú)參轉(zhuǎn)錄分析技術(shù)

基于Pacbio?SMRT單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)無(wú)需打斷RNA片段，直接反轉(zhuǎn)錄得到的全長(zhǎng)cDNA，該平臺(tái)的超長(zhǎng)讀取可以獲取單條完整轉(zhuǎn)錄本的序列信息，后期無(wú)需組裝即可得到完整的轉(zhuǎn)錄本序列。少了拼接過(guò)程的轉(zhuǎn)錄本序列，z確性更高。基于這樣的轉(zhuǎn)錄本序列進(jìn)行的分析得到的結(jié)果更z確，同樣能夠進(jìn)行的分析也更多方位、更全面。而目前的轉(zhuǎn)錄組分析軟件比較分散，有些是分析三代序列的，有些是進(jìn)行二代序列分析的。目前沒(méi)有一款軟件可以同時(shí)進(jìn)行二代和三代的分析。而且很多軟件安裝并不方便，也不兼容所有系統(tǒng)。百邁客的《基于三代測(cè)序平臺(tái)的無(wú)參轉(zhuǎn)錄組分析技術(shù)》是專門為進(jìn)行三代Pacbio測(cè)序研究的用戶而設(shè)計(jì)的，解決了目前分析方法分散，軟件兼容性不足的問(wèn)題，同時(shí)解決了二代數(shù)據(jù)分析得到的轉(zhuǎn)錄本序列z確度及完整度不足的問(wèn)題。

本軟件基于Pacbio測(cè)序平臺(tái)可以直接獲取全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本序列的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，使用CD-hit對(duì)得到的全長(zhǎng)序列進(jìn)行再次聚類，以得到更z確的轉(zhuǎn)錄本序列。集成了三代測(cè)序研究中常見(jiàn)的FLNC分析、全長(zhǎng)序列的聚類去冗余分析、轉(zhuǎn)錄本的注釋、轉(zhuǎn)錄本的可變剪接分析，CDS預(yù)測(cè)，以及結(jié)合二代測(cè)序技術(shù)對(duì)三代測(cè)序得到的轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行定量分析、差異分析、差異轉(zhuǎn)錄本的富集分析和蛋白互作分析等。用戶僅需簡(jiǎn)單設(shè)置便可快速的完成整個(gè)分析過(guò)程，同時(shí)基于云平臺(tái)技術(shù)可以更加方便用戶對(duì)于跨平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)的分析，并且網(wǎng)頁(yè)的在線操作免去了繁瑣的環(huán)境配置過(guò)程。

北京百邁客自有多臺(tái)三代測(cè)序儀，并且自主開(kāi)發(fā)了完善的分析流程，從樣本到分析結(jié)果的一站式服務(wù)體系極大的方便了客戶對(duì)于三代全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄組的分析需求，為全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄組學(xué)的研究發(fā)展助力！

基于三代測(cè)序的全基因組重測(cè)序分析技術(shù)

全基因組重測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序，通過(guò)與參考基因組序列比對(duì)，獲得個(gè)體或群體的差異。但是由于二代測(cè)序reads較短，導(dǎo)致無(wú)法獲得z確的結(jié)構(gòu)變異。ONT?測(cè)序是新一代基于納米孔的單分子實(shí)時(shí)電信號(hào)測(cè)序技術(shù)。目前越來(lái)越多的研究通過(guò)ONT長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序檢測(cè)大片段結(jié)構(gòu)變異（SV），其主要原理是將下機(jī)數(shù)據(jù)與參考基因組序列比對(duì)，繼而檢測(cè)測(cè)序樣本的基因組上是否發(fā)生了大片段（≥50bp）的變異。但是目前的研究ONT重測(cè)序的方法分散并且軟件的功能單一，沒(méi)有一款軟件能夠完整、全面并且z確的進(jìn)行三代ONT重測(cè)序分析。對(duì)于普通科研用戶來(lái)說(shuō)，安裝軟件配置并使用這些軟件以及整合各個(gè)軟件分析結(jié)果將花費(fèi)比較多的時(shí)間且很不方便。

百邁客專利技術(shù)《基于三代測(cè)序平臺(tái)的全基因組重測(cè)序分析平臺(tái)》能夠解決三代ONT重測(cè)序研究中常見(jiàn)的SV檢測(cè)、CNV檢測(cè)以及差異SV/CNV分析；除此之外，若是人類樣本，還可檢測(cè)重復(fù)序列的變異以及HLA分型等分析形成了自動(dòng)化的分析流程，并產(chǎn)出一定的分析結(jié)果，包括表格和圖形。用戶僅需簡(jiǎn)單設(shè)置便可快速的完成整個(gè)分析過(guò)程，同時(shí)基于云平臺(tái)技術(shù)可以更加方便用戶的使用同時(shí)也方便了用戶的跨平臺(tái)使用以及免去繁瑣的環(huán)境配置過(guò)程。

該技術(shù)已應(yīng)用在2021年1月29日由四川大學(xué)華西醫(yī)院與北京百邁客生物科技有限公司合作在Cell?Host?&?Microbe（IF?15.7）上發(fā)表的ONT重測(cè)序文章，研究團(tuán)隊(duì)利用納米孔三代測(cè)序技術(shù)對(duì)來(lái)自于248位新冠感染者的310個(gè)臨床樣本進(jìn)行病毒全基因組測(cè)序，并結(jié)合一代和二代測(cè)序技術(shù)驗(yàn)證，檢測(cè)到35個(gè)突變株，其中約20%具有同一種突變Nsp1編碼區(qū)（Δ500-532）缺失，并從分子病毒、分子流行病和臨床表現(xiàn)角度闡述了該突變株的特征。

基于生物云平臺(tái)的遺傳進(jìn)化分析平臺(tái)

群體遺傳學(xué)研究中各種基因的頻率，以及在不同世代間的傳遞規(guī)律和演變方式。它應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，以及分子生物學(xué)技術(shù)和方法，研究群體中基因和基因頻率以及影響這些頻率的各種因素，由此探討進(jìn)化的機(jī)制。當(dāng)前分析模式主要是客戶提供基因型數(shù)據(jù)或者原始數(shù)據(jù)，隨后采用合適的分析方法進(jìn)行分析，主要存在客戶過(guò)度依賴生信公司、溝通效率低下、分析過(guò)程不透明，客戶不可見(jiàn)、部分結(jié)果需要反復(fù)調(diào)整等問(wèn)題，為了解決上述存在的問(wèn)題，同時(shí)針對(duì)遺傳進(jìn)化重復(fù)性高、適用范圍廣的分析方法進(jìn)行云部署，能夠讓分析人員可視化界面操作，即使沒(méi)有生信基礎(chǔ)也可以分析。

本軟件基于百邁客多年遺傳進(jìn)化項(xiàng)目分析經(jīng)驗(yàn)，面向無(wú)任何生物信息基礎(chǔ)的科研工作者開(kāi)發(fā)集成式分析流程。軟件部署在高性能服務(wù)器上，可以快速完成系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)構(gòu)建、連鎖不平衡、遺傳多樣性、選擇性清除、親緣關(guān)系、主成分、群體結(jié)構(gòu)等分析內(nèi)容。遺傳進(jìn)化上云分析，極大縮短數(shù)據(jù)拷貝、傳輸、準(zhǔn)備的時(shí)間。任務(wù)分析實(shí)時(shí)監(jiān)控，透明，進(jìn)度清晰。同時(shí)客戶還可以借助云平臺(tái)自主分析，減少人力溝通成本，縮短了信息分析的時(shí)間成本。前遺傳進(jìn)化分析平臺(tái)是面向市場(chǎng)的平臺(tái)，具有獨(dú)創(chuàng)性、新穎性技術(shù)特點(diǎn)。

目前，基于北京百邁客云搭建的遺傳進(jìn)化分析平臺(tái)這項(xiàng)技術(shù)廣泛應(yīng)用于農(nóng)作物、蔬菜、花卉、水果、林木、人類等物種。同時(shí)基于該項(xiàng)服務(wù)技術(shù)百邁客已與全國(guó)眾多科研院所簽訂了服務(wù)協(xié)議，積累了大量的該項(xiàng)目服務(wù)分析經(jīng)驗(yàn)。

基于三代數(shù)據(jù)的基因組斷點(diǎn)識(shí)別技術(shù)

自20世紀(jì)末人類基因組被測(cè)序以來(lái)，整個(gè)生命科學(xué)研究至今都處在“基因組浪潮”中。人們對(duì)生物的認(rèn)識(shí)不再是簡(jiǎn)單依據(jù)實(shí)驗(yàn)觀測(cè)和描述，而是能夠通過(guò)基因組數(shù)據(jù)系統(tǒng)的深入解析內(nèi)在規(guī)律。近年來(lái)，隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，科研工作者能夠更快更便捷的獲得更完整、質(zhì)量更高的基因組參考序列。但早期基因組組裝的評(píng)估上主要依賴二代數(shù)據(jù)回比、BUSCO評(píng)估等，其中很少有基因組序列連接錯(cuò)誤的評(píng)估方式。

百邁客專利技術(shù)《基于三代數(shù)據(jù)的基因組斷點(diǎn)識(shí)別技術(shù)》能結(jié)合三代測(cè)序數(shù)據(jù)快速方便的判斷基因組序列的組裝錯(cuò)誤，提升基因組序列z確性，為生物學(xué)研究奠定重要的基因組基礎(chǔ)。該專利技術(shù)不僅可以判斷基因組上連接錯(cuò)誤的地方（即斷點(diǎn)），同時(shí)可以對(duì)錯(cuò)誤區(qū)域的結(jié)果進(jìn)行作圖，給予研究者直觀的結(jié)果展示，從而方便研究者對(duì)基因組序列進(jìn)行進(jìn)一步改善，為基因組數(shù)據(jù)分析提供一個(gè)有力的工具。

而該項(xiàng)技術(shù)也已在多項(xiàng)合作案例中成功引用，如2021年中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所關(guān)于無(wú)刺光葉薔薇（月季）基因組學(xué)研究成果發(fā)表在國(guó)際期刊National?Science?Review（IF：17.275），探究了月季皮刺遺傳調(diào)控機(jī)制，為更好理解植物新性狀產(chǎn)生與維持機(jī)制提供了新視角；如2021年中國(guó)科學(xué)院南海海洋研究所關(guān)于草海龍基因組學(xué)研究成果發(fā)表在國(guó)際期刊Science?Advances（IF：14.136），揭示了海龍科物種性別決定基因的產(chǎn)生和演化歷程，為海洋魚(yú)類的環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化研究提供了重要理論依據(jù)。

 

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