基因組學研究前沿進展【第2期】

期刊：Nature Genetics

題目：玉米T2T基因組組裝

發(fā)表日期：2023年6月

影響因子：30.8

全文鏈接：http://specchiomagico.net/wp-content/uploads/2023/07/t2t.pdf

作者以玉米自交系Mo17為材料，結合237×的ONT Ultralong和約69.4×的Pacbio HiFi測序數據組裝出完整的端粒到端粒（T2T）的基因組，完整基因組的組裝可解鎖之前未被組裝序列的空白，同時可揭示存在于絲粒間和不同端粒區(qū)的基因組序列及變異，對進一步理解高等植物基因組組成及調控具有深遠影響。

期刊：Nature

題目：擬南芥著絲粒衛(wèi)星序列和轉座子進化周期研究

發(fā)表日期：2023年5月

影響因子：64.8

全文鏈接:?http://specchiomagico.net/wp-content/uploads/2023/07/2.pdf

隨著PacBio和ONT長讀長測序技術的發(fā)展，T2T基因組的組裝，使得復雜的著絲粒組裝及研究成為可能。作者通過對66個Arabidopsis thaliana種質和2個Arabidopsis lyrata種質的346個著絲粒序列分析，揭示了其在種內種間的多樣性，同時衛(wèi)星序列同質化介導轉座子入侵和清除的快速周期循環(huán)，對推動著絲粒進化及物種形成具有重要意義。

期刊：Science

題目：233種靈長類物種全基因組多樣性比較分析

發(fā)表日期：2023年6月

影響因子：56.9

全文鏈接：http://specchiomagico.net/wp-content/uploads/2023/07/233.pdf

非人類靈長類動物的基因組研究可以深入理解起源進化，人類健康和疾病發(fā)生，作者對233個靈長類物種的全基因組測序數據分析，重新評估靈長類系統發(fā)育關系，遺傳多樣性，近交程度等保護基因組學內容，并對人類譜系特有的變異解析，為未來的靈長類動物基因組研究開辟新的的研究途徑。